早发型癫痫脑病能否通过基因检测进行诊断？？
Silent
2021-05-17 01:07
发生于新生儿期或婴儿早期的早发型癫痫脑病会导致严重的认知功能障碍和运动发育障碍，我们通常把它归咎于频繁发生的癫痫发作或发作间期癫痫样活动 [1]。对于这类疾病的评估诊断，除了大脑结构异常、先天性代谢异常的排查外，基因检测已成为一项重要的诊断工具 [2]。
如今，早发型癫痫脑病的病因寻找已扩展到高通量基因测序、基因面板（ gene panels）以及全外显子组测序的商业化中。另外，表型特征、畸形学、癫痫发作症状学和脑电图检查可以帮助识别特定的癫痫综合征，以及提示对应的基因检测方案 [2]。
参考文献:
Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.
Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V.开发者_运维百科 A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.
发生于新生儿期或婴儿早期的早发型癫痫脑病会导致严重的认知功能障碍和运动发育障碍，我们通常把它归咎于频繁发生的癫痫发作或发作间期癫痫样活动 [1]。对于这类疾病的评估诊断，除了大脑结构异常、先天性代谢异常的排查外，基因检测已成为一项重要的诊断工具 [2]。
如今，早发型癫痫脑病的病因寻找已扩展到高通量基因测序、基因面板（ gene panels）以及全外显子组测序的商业化中。另外，表型特征、畸形学、癫痫发作症状学和脑电图检查可以帮助识别特定的癫痫综合征，以及提示对应的基因检测方案 [2]。
参考文献:
Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.
Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V.开发者_运维百科 A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.
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