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研究说I5012672与大疱性表皮松解症 相关,大家怎么看??

邵微 2021-05-19 12:59


1.单纯型大疱性表皮松解症(EBS)是以表皮内水疱为特征,主要由角蛋白突变所引起的一组遗传性皮肤病。至少有11种亚型的单纯型大疱性表皮松解症,其中7种为常染色体显性遗传,3种最常见亚型均为常染色体显性遗传。
2. .营养不良型大疱性表皮松解症包括4种亚型,即Cockayne Touraine显性遗传型,Pasini白色丘疹样显性遗传型,局限型隐性遗传型和泛发性隐性遗传型,此外,还有一些罕见亚型,如Bart综合征,新生儿暂时性大疱性表皮松解症等。
这个疾病看起来比较恶心,我是正常人,这基因测序结果如下:i5012672 1 209799066开发者_JAVA技巧 GG


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