基因测序可以拯救人的性命，有这方面的实例吗？？
于小雨yxy
2021-06-04 20:09
开发者_JS百科
有啊，来自美国儿童慈善医院的遗传专家Stephen Kingsmore和他的团队，在一名新生儿病情即将恶化的时候，提取这个患儿及其父母的遗传物质，并通过测序比对发现，这个患儿和特德父母身体内都有一个罕见基因突变，并且据研究这个基因突变与一种可损害肝脏和脾脏的过度反应米娜一系统引发的疾病有关，找到了这样一个关键点，于是医生对症下药，最终拯救了乐这个婴儿的性命。
天持娃木努 2021-06-04 20:18
有的，前段时间有一个科学记者自己经历了基因检测：
Jennifer Couzin-Frankel是一名记者，不过《纽约时报》的文章标题却很少与她本人具有相关性，这正是今年秋天她对此流连许久的原因。这则报道的标题是“对犹太女性研究显示与家族病史无关的癌症致病因子”，文章刊登在9月5日的版面上。Frankel心神不安地继续往下阅读：“研究人员周四发表的报告称，即便家族史上没有发病情况，德系犹太人后裔的女性罹患乳腺癌与子宫癌的发病率更高。”
虽然事情有些突然，但却没必要逃避。Frankel的父母都是德系犹太人后裔。而据她本人了解，母亲的家族中并没有人曾患过乳腺癌或子宫癌。但是突然她想到了那篇文章中所说的基因变异，即BRCA1和BRCA2，可能来自于从未注意过的父亲家族，她父亲与叔叔以及3个堂亲中的两个男性的Y染色体都有问题。
她想起爷爷曾罹患前列腺癌，并在疾病最终扩散至骨骼后去世。而且，她的伯伯后来也得了这种病。BRCA基因突变会导致乳腺癌和子宫癌，反映在男性中就是前列开发者_如何学JAVA腺癌。她一直都知道德系犹太人容易在这些基因上产生变异。但这也是她知道的全部。
她开始搜寻相关数据，结果并不是那么具有安慰性。通过谷歌引擎快速搜索——她后悔自己以前为什么没想到这样做——的结果显示，40个德系犹太人中就有1人存在BRCA基因变异，相对而言，一般人群中该基因突变在800人中仅有1人发生。
随着Frankel的脚步迈向医院癌症中心，自动门无声地打开了。一位留着棕色卷发的基因咨询师手里拿着带纸夹的笔记板微笑着走近她。咨询师取出一张纸，把它放在桌面上，上面是与乳腺癌和子宫癌相关的21个基因的名单。其中11项底色为粉色，旁边标注着“高风险”；3项底色是紫色，属于“中度风险”；其他7项是绿松石底色，用的是斜体字，旁边标注着“新基因”。
这是马里兰州盖瑟斯堡市GeneDx公司乳腺/子宫癌部门的测试标准，同样也是肿瘤学的相关测试标准，其中很多基因还会导致其他癌症。其中一个基因突变与胃癌的相关性达到40%~83%。如果检测结果呈阳性，会建议做胃切除手术。另一个基因TP53与女性癌症发病率的关联度接近100%，与男性癌症发病率相关性则为73%，与TP53基因变异相关的癌症包括脑癌和恶性肿瘤。
在表格列出的基因中，BRCA1与BRCA2两个基因无疑也位于易发癌症的基因家族之中。基因测试可以挽救生命：对BRCA基因携带器官进行的大量研究发现，那些进行过卵巢摘除手术的患者的子宫癌死亡风险会降低80%，而且乳腺癌死亡率可以降低50%。而预防性乳房切除手术可以使乳腺癌发病率至少降低95%。
因此，基因检测可以拯救很多人的性命。
yyyy_luo 2021-06-04 20:29
这样的实例肯定不止一个。
对于有些临床上已经知道患了某种疾病但是不清楚确切病因的患者，进行个体基因组测序，就可以知道确切病因，从而可以对症下药，甚至可以进行基因治疗，尤其是针对一些病因复杂的疾病。
比如开发者_Python百科，对于一位已经失明的视网膜色素变性患者，由于造成失明的原因众多，要找到病因才能确定如何治疗，甚至可以进行基因治疗，现在眼科疾病的基因治疗进展相对较快。再比如，很多癌症外在症状表现一致，但具体致病突变基因不同，可能导致用药的疗效不同，这时对患者进行全基因组测序，搞清楚致病突变基因，就可对症下药，达到药到病除的效果。
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天持娃木努 2021-06-04 20:18
有的，前段时间有一个科学记者自己经历了基因检测：
Jennifer Couzin-Frankel是一名记者，不过《纽约时报》的文章标题却很少与她本人具有相关性，这正是今年秋天她对此流连许久的原因。这则报道的标题是“对犹太女性研究显示与家族病史无关的癌症致病因子”，文章刊登在9月5日的版面上。Frankel心神不安地继续往下阅读：“研究人员周四发表的报告称，即便家族史上没有发病情况，德系犹太人后裔的女性罹患乳腺癌与子宫癌的发病率更高。”
虽然事情有些突然，但却没必要逃避。Frankel的父母都是德系犹太人后裔。而据她本人了解，母亲的家族中并没有人曾患过乳腺癌或子宫癌。但是突然她想到了那篇文章中所说的基因变异，即BRCA1和BRCA2，可能来自于从未注意过的父亲家族，她父亲与叔叔以及3个堂亲中的两个男性的Y染色体都有问题。
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她开始搜寻相关数据，结果并不是那么具有安慰性。通过谷歌引擎快速搜索——她后悔自己以前为什么没想到这样做——的结果显示，40个德系犹太人中就有1人存在BRCA基因变异，相对而言，一般人群中该基因突变在800人中仅有1人发生。
随着Frankel的脚步迈向医院癌症中心，自动门无声地打开了。一位留着棕色卷发的基因咨询师手里拿着带纸夹的笔记板微笑着走近她。咨询师取出一张纸，把它放在桌面上，上面是与乳腺癌和子宫癌相关的21个基因的名单。其中11项底色为粉色，旁边标注着“高风险”；3项底色是紫色，属于“中度风险”；其他7项是绿松石底色，用的是斜体字，旁边标注着“新基因”。
这是马里兰州盖瑟斯堡市GeneDx公司乳腺/子宫癌部门的测试标准，同样也是肿瘤学的相关测试标准，其中很多基因还会导致其他癌症。其中一个基因突变与胃癌的相关性达到40%~83%。如果检测结果呈阳性，会建议做胃切除手术。另一个基因TP53与女性癌症发病率的关联度接近100%，与男性癌症发病率相关性则为73%，与TP53基因变异相关的癌症包括脑癌和恶性肿瘤。
在表格列出的基因中，BRCA1与BRCA2两个基因无疑也位于易发癌症的基因家族之中。基因测试可以挽救生命：对BRCA基因携带器官进行的大量研究发现，那些进行过卵巢摘除手术的患者的子宫癌死亡风险会降低80%，而且乳腺癌死亡率可以降低50%。而预防性乳房切除手术可以使乳腺癌发病率至少降低95%。
因此，基因检测可以拯救很多人的性命。
yyyy_luo 2021-06-04 20:29
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