乳腺癌基因种类与发病时间有关吗？？

古曼 2021-06-05 11:42

现在已知的与乳腺癌发生有关的基因BRCA1、BRCA2、 PALB2，这三种基因突变在不同年龄段的女性身上发生率也不同。
BRCA1和BRCA2基因分别于1991和1993年被发现，也是目前研究较多的基因，已经被确定可增加女性患乳腺癌的风险。可致乳腺癌的第三种PALB2基因是最近来自英国剑桥大学的研究者发现的，位于人体第16号常染色体上。
BRCA1/2突变基因的女性在青年时期就会发生乳腺癌变，而携带PALB2基因突变的女性通常会在年龄较大（70岁）时才会出现乳腺癌。乳腺癌是全球女性中常见的恶性肿瘤，每年约有120万妇女患乳腺癌，其中50万人死亡。乳腺癌具有高度的遗传倾向，如果直系亲属中有乳腺癌者，其发生乳腺癌的概率就会比正常人群高2-3倍，开发者_JAVA百科也就是说乳腺癌的危险性与家属成员中乳腺癌发生年龄及是否患双侧乳腺癌有关。
BRCA1/2基因突变与乳腺癌相关自上世纪90年代以后就已经被确认了，之后就再也没有发现与乳腺癌有关的其他基因突变。最近，女性年长者患乳腺癌风险增加是因为被发现的一种新的基因突变，在70岁携带该突变的女性身上，乳腺癌的发生率为35%，也就是说3个人中就有1个罹患乳腺癌。研究人员选择了154个不携带BRCA突变基因的家庭，但这些家庭成员中的362个人是携带了PALB2基因突变。调查结果发现，在这些女性70岁的时候，乳腺癌的发生比例高达35%。

---