转录因子调节的靶基因与疾病有什么关联??
转录因子基因突变导致疾病的临床表现实际上反映了该转录因子通过启动子调节的靶基因的某些表型。由于某些功能上无关的基因表达有时受相同转录因子的调控,在相同空间或时相表达的基因也可能会共享某种转录调节因子,这也许是使疾病的临床表现多样化的原因,但常常难以借此区分和确定转录因子调节的靶基因。尽管如此,可以预料的是,这些靶基因的结构(包括调节区的启动子)与功能对转录因子相关疾病的表现和严重程度有重要影响。对于那些结构正常的转录因子,其表达水平的显著变化也可能通过靶基因影响疾病过程,例如有报告风湿性关节炎病人的转录因子Et-1水平升高可能与疾病过程中的炎症反应有密切关系。
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