家族有人患上绝症，其他人是否需要基因检测？？
肖啸
开发者_高级运维
2021-06-12 07:26
癌症受遗传的影响，但是本人认为要不要进行基因检测，是进行全基因检测还是进行癌基因的靶向测序，还需要更多的信息，以便说明那些亲戚的相互关系，是否有血缘关系，家族中几代人的发病情况，下一步将要确定待检测的人。她认为最好检测受影响的家族成员。
老可爱上线了 2021-06-12 07:28
这个是有必要的，《新英格兰医学杂志》在上周发表了一篇综述，介绍了基因组和外显子组测序的临床指南。尽管这篇综述的对象是医生，指导他们如何利用这些工具来诊断罕见的遗传病，但杂志同时发表了一系列文章，讨论健康人在担心疾病风险时应该怎么做。
在NEJM描述的一个案例中，一位注重健康的男子在拜访了他的亲戚之后，陷入了深深的焦虑。他得知，他的三位亲戚都患上了癌症，一个是乳腺癌，一个是卵巢癌，另一个是前列腺癌。这名男子本身并不是个焦虑的人，但非常注重他的健康。他开发者_Go百科定期锻炼，并注意饮食。因此，他希望了解遗传检测以及在癌症来袭之前应采取什么预防措施。
在介绍完这个案例后，NEJM还呼吁读者讨论此男子是否需要进行遗传检测，如果需要的话，他应该使用基因panel、全外显子组测序，还是全基因组测序呢？
华盛顿大学的Wylie Burke建议只进行癌基因的靶向测序，不过要满足某些条件。例如，她认为还需要更多的信息，以便说明那些亲戚的相互关系，以及他们是否处于同一个生物系。接着，她补充说，下一步将要确定待检测的人。她认为最好检测受影响的家族成员。
对于检测本身，Burke认为最好的检测方法将是使用靶向的基因测序panel，全面检测已知与遗传性乳腺癌和前列腺癌相关的基因中的突变。
威斯康辛医学院的David Dimmock则提出了相反的意见。他建议开展全基因组测序，因为与基因panel检测和全外显子组测序相比，全基因组测序有着技术及其他方面的优势，它能更好地检测缺失和重排，包括内含子。此外，全基因组测序还能发现其他临床相关的结果，如果患者出现癌症或其他疾病，将有助于治疗。
ty_137604830 开发者_高级运维 2021-06-12 07:36
个人认为以目前的条件不需要。
首先，目前个人全基因组测序价格较高，而部分测序没有关联性，不知道其他部分是否会有影响；
其次，目前对人类基因数据分析的软件并不多，测序结果对个人来说价值不是太大。
当然，如果测序公司可以分析的话，还是不错的。
中秋上来挖树洞 2021-06-12 07:37
如果保险起见，建议开展全基因组测序，因为与基因panel检测和全外显子组测序相比，全基因组测序有着技术及其他方面的优势，它能更好地检测缺失和重排，包括内含子。此外，全基因组测序还能发现其他临床相关的结果，如果患者出现癌症或其开发者_JAVA百科他疾病，将有助于治疗。
“全基因组测序除了能够鉴定癌症的易感性，并告知治疗选择外，它还有望提供其他疾病的遗传风险的信息，如血色素沉着病或脂代谢紊乱。这些结果将有助于改善或确定患者的风险预防策略，”
针对这个问题，有两位专家提出了相反的看法，大家可以看一下，个人支持第二种（比较周全）：
http://www.ebiotrade.com/newsf ... 6.htm
Ichliebedichzh 2021-06-12 07:39
癌症与遗传有很大关系，比如说乳腺癌患者如果BRCA1或BRCA2发生基因突变，后代患病率就很高，但并不意味着乳腺癌都有可能遗传。癌症没有遗传的必然性，但有些癌症，如乳腺癌、结肠癌、肺癌、食管癌、视网膜细胞瘤等癌症比其他肿瘤更有遗传倾向。有些癌症，虽说有遗传倾向，但癌症的发生，既有家族性，同时绝大多数又与不良的饮食和环境因素密不可分，是它们共同作用的结果。
癌症的发生决定于内因和外因，在具有遗传特征的基础上，癌症是否形成，还取决于精神、环境、饮食及生活习惯等诸多后天因素及外界致癌物的综合作用。因此，有癌症家族史的人并不一定就会得癌，只是得癌症的机率可能会比普通人大一些而已。因此，对于癌症病人和与病人有血缘关系的亲属来说，不必过于担心，只要提高防癌意识，减少致癌因素的接触 ，改变不良行为，是可以避免癌发生的。对于遗传性较强的肿瘤，也可通过定期检查，达到早期发现和彻底治愈肿瘤的目的。
癌症的发生是有遗传基础的，现已证明癌症属体细胞遗传病，但环境因素的作用也十分重要。由于遗传因素目前尚无法改变，有癌症开发者_Go百科家族史的人群通过合理的饮食调节，克服不良的生活习惯，注意锻炼身体，避免接触有毒、有害物质，保持心情愉快，即能达到不发病或减少发病的目的。
一般来说，50岁以前如果患癌症，是基因遗传性的可能性比较大。因此，如果家族中有亲属患有某种癌症，且发病年龄又在50岁以前，就有必要做相关的基因检测，明确是否携带该癌症易感基因。当然，这还是要根据每个人的不同情况，以及经济状况来综合分析。
癌症受遗传的影响，但是本人认为要不要进行基因检测，是进行全基因检测还是进行癌基因的靶向测序，还需要更多的信息，以便说明那些亲戚的相互关系，是否有血缘关系，家族中几代人的发病情况，下一步将要确定待检测的人。她认为最好检测受影响的家族成员。
老可爱上线了 2021-06-12 07:28
这个是有必要的，《新英格兰医学杂志》在上周发表了一篇综述，介绍了基因组和外显子组测序的临床指南。尽管这篇综述的对象是医生，指导他们如何利用这些工具来诊断罕见的遗传病，但杂志同时发表了一系列文章，讨论健康人在担心疾病风险时应该怎么做。
在NEJM描述的一个案例中，一位注重健康的男子在拜访了他的亲戚之后，陷入了深深的焦虑。他得知，他的三位亲戚都患上了癌症，一个是乳腺癌，一个是卵巢癌，另一个是前列腺癌。这名男子本身并不是个焦虑的人，但非常注重他的健康。他开发者_Go百科定期锻炼，并注意饮食。因此，他希望了解遗传检测以及在癌症来袭之前应采取什么预防措施。
在介绍完这个案例后，NEJM还呼吁读者讨论此男子是否需要进行遗传检测，如果需要的话，他应该使用基因panel、全外显子组测序，还是全基因组测序呢？
华盛顿大学的Wylie Burke建议只进行癌基因的靶向测序，不过要满足某些条件。例如，她认为还需要更多的信息，以便说明那些亲戚的相互关系，以及他们是否处于同一个生物系。接着，她补充说，下一步将要确定待检测的人。她认为最好检测受影响的家族成员。
对于检测本身，Burke认为最好的检测方法将是使用靶向的基因测序panel，全面检测已知与遗传性乳腺癌和前列腺癌相关的基因中的突变。
威斯康辛医学院的David Dimmock则提出了相反的意见。他建议开展全基因组测序，因为与基因panel检测和全外显子组测序相比，全基因组测序有着技术及其他方面的优势，它能更好地检测缺失和重排，包括内含子。此外，全基因组测序还能发现其他临床相关的结果，如果患者出现癌症或其他疾病，将有助于治疗。
ty_137604830 开发者_高级运维 2021-06-12 07:36
个人认为以目前的条件不需要。
首先，目前个人全基因组测序价格较高，而部分测序没有关联性，不知道其他部分是否会有影响；
其次，目前对人类基因数据分析的软件并不多，测序结果对个人来说价值不是太大。
当然，如果测序公司可以分析的话，还是不错的。
中秋上来挖树洞 2021-06-12 07:37
如果保险起见，建议开展全基因组测序，因为与基因panel检测和全外显子组测序相比，全基因组测序有着技术及其他方面的优势，它能更好地检测缺失和重排，包括内含子。此外，全基因组测序还能发现其他临床相关的结果，如果患者出现癌症或其开发者_JAVA百科他疾病，将有助于治疗。
“全基因组测序除了能够鉴定癌症的易感性，并告知治疗选择外，它还有望提供其他疾病的遗传风险的信息，如血色素沉着病或脂代谢紊乱。这些结果将有助于改善或确定患者的风险预防策略，”
针对这个问题，有两位专家提出了相反的看法，大家可以看一下，个人支持第二种（比较周全）：
http://www.ebiotrade.com/newsf ... 6.htm
Ichliebedichzh 2021-06-12 07:39
癌症与遗传有很大关系，比如说乳腺癌患者如果BRCA1或BRCA2发生基因突变，后代患病率就很高，但并不意味着乳腺癌都有可能遗传。癌症没有遗传的必然性，但有些癌症，如乳腺癌、结肠癌、肺癌、食管癌、视网膜细胞瘤等癌症比其他肿瘤更有遗传倾向。有些癌症，虽说有遗传倾向，但癌症的发生，既有家族性，同时绝大多数又与不良的饮食和环境因素密不可分，是它们共同作用的结果。
癌症的发生决定于内因和外因，在具有遗传特征的基础上，癌症是否形成，还取决于精神、环境、饮食及生活习惯等诸多后天因素及外界致癌物的综合作用。因此，有癌症家族史的人并不一定就会得癌，只是得癌症的机率可能会比普通人大一些而已。因此，对于癌症病人和与病人有血缘关系的亲属来说，不必过于担心，只要提高防癌意识，减少致癌因素的接触 ，改变不良行为，是可以避免癌发生的。对于遗传性较强的肿瘤，也可通过定期检查，达到早期发现和彻底治愈肿瘤的目的。
癌症的发生是有遗传基础的，现已证明癌症属体细胞遗传病，但环境因素的作用也十分重要。由于遗传因素目前尚无法改变，有癌症开发者_Go百科家族史的人群通过合理的饮食调节，克服不良的生活习惯，注意锻炼身体，避免接触有毒、有害物质，保持心情愉快，即能达到不发病或减少发病的目的。
一般来说，50岁以前如果患癌症，是基因遗传性的可能性比较大。因此，如果家族中有亲属患有某种癌症，且发病年龄又在50岁以前，就有必要做相关的基因检测，明确是否携带该癌症易感基因。当然，这还是要根据每个人的不同情况，以及经济状况来综合分析。
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