卵巢早衰测的是哪个位点？？

位阳阳 2021-06-17 14:55

最近一项研究发现，HFM1基因突变可导致隐性遗传卵巢早衰，发生突变的位点有c.2206G/A（p.Gly 736 Ser)，这个位点属于一个杂合子突变，是在69例中国女性组成的散发性卵巢早衰患者群体中发现的。这种病的父亲与母亲各自携带一个突变，且开发者_如何学运维父母临床表现正常，但后代可出现病症。

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