鱼鳞病患者怎么避免生出鱼鳞病患儿？？
小鸭子D
开发者_Go百科
2021-06-25 10:20
在医学上鱼鳞病患者并非是不宜结婚的疾病，患者可以结婚，也可以生育。不同类型的鱼鳞病会有不同的方式及遗传概率。但是如果双方鱼鳞病患者结婚，那么子女的遗传概率会显著提高。
对于性联型鱼鳞病患者，如果男性是患者，可以选择生男孩，这样男孩子就不会发病，也不会再携带遗传基因;如果女性是性联型的基因携带者，那么可以选择生女孩，这样女孩不会发病，但仍然有一半的概率是性联型鱼鳞病的基因携带者，如果是生男孩，那么有一半的概率是发病者。
如果是常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病，生男生女的发病概率都是相同的，都有百分之五十的概率。因此是否需要考虑子女得自己根据实际情况决定。
爬山老虎 2021-06-25 10:23 开发者_如何学运维
寻常性鱼鳞病为常染色体显性遗传性皮肤病。鱼鳞病患者可尽量与非患者结婚，减少后代发病几率。
它的传播方式还有母婴传播。产前筛查也没有有效的方法检出。没有特别有效的方法避免生出鱼鳞病患儿。
弹力珠 2021-06-25 10:30
魏老师您好，我不久前参加了“晓明计划”，并对我的血样进行了基因检测，再次非常感谢。我的检测结果如下：
本次检测在 FLG（NM_002016.1）基因编码区检出纯合移码突变：c.3321delA。该突变可导致氨基酸链提前终止，并影响蛋白的功能，且该突变在人群中的发生率极低。有文献报道，FLG 基因的 c.3321delA 突变可引起寻常型鱼鳞病1, 2，为常染色体显性遗传，该病主要特征为皮肤出现鳞片状角质化鳞屑。因此，推测 c.3321delA 为该病例的致病突变。建议：对受检者父母 c.3321delA 突变位点进行 Sanger 测序验证，并结合父母基因检测结果进行遗传咨询
我简单介绍以下我的家族情况，父亲家族状况：爷爷奶奶及其家族无鱼鳞病史，父亲兄妹七人，他们及其子女也无鱼鳞病。母亲家族状况：外公外婆及其家族无鱼鳞病史，母亲兄弟二人均无鱼鳞病，且母亲皮肤较好，舅舅的两个子女也无鱼鳞病。但母亲说过，父亲皮肤较粗糙，但从没有见过父亲的皮肤有鳞屑。我有一个妹妹一个弟弟，妹妹没有发现鱼鳞病症状，但其手纹比较乱，她有一个三岁多的女儿还有一个两个月大的儿子，目前皮肤都正常。我和弟弟有明显的鱼鳞病症状，只是弟弟比开发者_如何学JAVA我稍微轻些，据我母亲讲，我是六岁左右才有鱼鳞病的，我记得小时候一到寒冬腊月，除了头上脸上，全身都有，特别是腿上的鳞屑比较大，后背比前胸严重，手臂角质化，手掌纹紊乱，不过夏天皮肤变正常。且随着年龄的增长变轻。
我女朋友皮肤正常，看了她的手掌纹路正常，推测可能没有鱼鳞病。根据基因检测结果，我是寻常型纯合突变，也就是说百分之百遗传给后代，如果是后代是杂合子的话，是不是他们鱼鳞病症状较轻还是跟我一样严重？麻烦晓明老师能否根据我的基因检测结果对我对后代的遗传情况及遗传后的子女严重程度做一个推断啊？
ty_136256413 2021-06-25 10:37 开发者_运维问答
鱼鳞病是常见的一种皮肤疾病，此病属于遗传性的角化性的皮肤疾病，患者一般会有比较明显的症状，这些症状为患者的生活以及工作造成很多的不良损害。
鱼鳞病主要有两种遗传方式：
①X性联锁遗传。其主要遗传特点是：几乎全部见于男性发病，女性仅属于携带基因者而发病极少。男性患者决不将该基因遗传给他的儿子，却将该基因遗传给他所有的女儿，而她们不发病只是该基因的携带者。
如果女性是性联型的基因携带者，那么可以选择生女孩，这样女孩不会发病，但仍然有一半的概率是性联型鱼鳞病的基因携带者，如果是生男孩，那么有一半的概率是发病者。
目前针对性联型鱼鳞病的产前筛查技术已经相对成熟，性联型的患者孕育时可以到相关的医学部门进行咨询。需要说明的是如果双方鱼鳞病患者结婚，那么子女的遗传概率会大大提高。
②常染色体显性遗传。其主要遗传特点是：患者双亲中至少有一人患病，每代人均有发病，发病机率为50%，每代人中男女发病率相等。
95%的鱼鳞病患者为寻常型鱼鳞病，而寻常型鱼鳞病的遗传方式为常染色体显性遗传。因为人体有22对常染色体，难以定位导致鱼鳞病的基因位置，所以现代医学技术还有没有准确的产前筛查办法。也就是说绝大部分鱼鳞病患者，难以通过现代技术有效干预鱼鳞病的遗传。
M35****6788 2021开发者_运维知识库-06-25 10:44
遗传病不是传染病，和人的DNA有关，因此不会母婴传播。
在找到基因突变的前提下，可以通过在怀孕期间抽取羊水或者胎儿绒毛，进行基因检测，如果有突变可以选择终止妊娠，如果没有就可以继续直到分娩（这种一般限于那些严重影响生活质量的遗传病，如大疱型鱼鳞病）。
还有一种方法就是PGD，又称植入前产前诊断，就是通过体外受精得到胚胎进行基因检测，选取不带有突变的胚胎进行植入，这样可以不必担心冒终止妊娠的风险就能生出健康的婴儿了。
在医学上鱼鳞病患者并非是不宜结婚的疾病，患者可以结婚，也可以生育。不同类型的鱼鳞病会有不同的方式及遗传概率。但是如果双方鱼鳞病患者结婚，那么子女的遗传概率会显著提高。
对于性联型鱼鳞病患者，如果男性是患者，可以选择生男孩，这样男孩子就不会发病，也不会再携带遗传基因;如果女性是性联型的基因携带者，那么可以选择生女孩，这样女孩不会发病，但仍然有一半的概率是性联型鱼鳞病的基因携带者，如果是生男孩，那么有一半的概率是发病者。
如果是常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病，生男生女的发病概率都是相同的，都有百分之五十的概率。因此是否需要考虑子女得自己根据实际情况决定。
爬山老虎 2021-06-25 10:23 开发者_如何学运维
寻常性鱼鳞病为常染色体显性遗传性皮肤病。鱼鳞病患者可尽量与非患者结婚，减少后代发病几率。
它的传播方式还有母婴传播。产前筛查也没有有效的方法检出。没有特别有效的方法避免生出鱼鳞病患儿。
弹力珠 2021-06-25 10:30
魏老师您好，我不久前参加了“晓明计划”，并对我的血样进行了基因检测，再次非常感谢。我的检测结果如下：
本次检测在 FLG（NM_002016.1）基因编码区检出纯合移码突变：c.3321delA。该突变可导致氨基酸链提前终止，并影响蛋白的功能，且该突变在人群中的发生率极低。有文献报道，FLG 基因的 c.3321delA 突变可引起寻常型鱼鳞病1, 2，为常染色体显性遗传，该病主要特征为皮肤出现鳞片状角质化鳞屑。因此，推测 c.3321delA 为该病例的致病突变。建议：对受检者父母 c.3321delA 突变位点进行 Sanger 测序验证，并结合父母基因检测结果进行遗传咨询
我简单介绍以下我的家族情况，父亲家族状况：爷爷奶奶及其家族无鱼鳞病史，父亲兄妹七人，他们及其子女也无鱼鳞病。母亲家族状况：外公外婆及其家族无鱼鳞病史，母亲兄弟二人均无鱼鳞病，且母亲皮肤较好，舅舅的两个子女也无鱼鳞病。但母亲说过，父亲皮肤较粗糙，但从没有见过父亲的皮肤有鳞屑。我有一个妹妹一个弟弟，妹妹没有发现鱼鳞病症状，但其手纹比较乱，她有一个三岁多的女儿还有一个两个月大的儿子，目前皮肤都正常。我和弟弟有明显的鱼鳞病症状，只是弟弟比开发者_如何学JAVA我稍微轻些，据我母亲讲，我是六岁左右才有鱼鳞病的，我记得小时候一到寒冬腊月，除了头上脸上，全身都有，特别是腿上的鳞屑比较大，后背比前胸严重，手臂角质化，手掌纹紊乱，不过夏天皮肤变正常。且随着年龄的增长变轻。
我女朋友皮肤正常，看了她的手掌纹路正常，推测可能没有鱼鳞病。根据基因检测结果，我是寻常型纯合突变，也就是说百分之百遗传给后代，如果是后代是杂合子的话，是不是他们鱼鳞病症状较轻还是跟我一样严重？麻烦晓明老师能否根据我的基因检测结果对我对后代的遗传情况及遗传后的子女严重程度做一个推断啊？
ty_136256413 2021-06-25 10:37 开发者_运维问答
鱼鳞病是常见的一种皮肤疾病，此病属于遗传性的角化性的皮肤疾病，患者一般会有比较明显的症状，这些症状为患者的生活以及工作造成很多的不良损害。
鱼鳞病主要有两种遗传方式：
①X性联锁遗传。其主要遗传特点是：几乎全部见于男性发病，女性仅属于携带基因者而发病极少。男性患者决不将该基因遗传给他的儿子，却将该基因遗传给他所有的女儿，而她们不发病只是该基因的携带者。
如果女性是性联型的基因携带者，那么可以选择生女孩，这样女孩不会发病，但仍然有一半的概率是性联型鱼鳞病的基因携带者，如果是生男孩，那么有一半的概率是发病者。
目前针对性联型鱼鳞病的产前筛查技术已经相对成熟，性联型的患者孕育时可以到相关的医学部门进行咨询。需要说明的是如果双方鱼鳞病患者结婚，那么子女的遗传概率会大大提高。
②常染色体显性遗传。其主要遗传特点是：患者双亲中至少有一人患病，每代人均有发病，发病机率为50%，每代人中男女发病率相等。
95%的鱼鳞病患者为寻常型鱼鳞病，而寻常型鱼鳞病的遗传方式为常染色体显性遗传。因为人体有22对常染色体，难以定位导致鱼鳞病的基因位置，所以现代医学技术还有没有准确的产前筛查办法。也就是说绝大部分鱼鳞病患者，难以通过现代技术有效干预鱼鳞病的遗传。
M35****6788 2021开发者_运维知识库-06-25 10:44
遗传病不是传染病，和人的DNA有关，因此不会母婴传播。
在找到基因突变的前提下，可以通过在怀孕期间抽取羊水或者胎儿绒毛，进行基因检测，如果有突变可以选择终止妊娠，如果没有就可以继续直到分娩（这种一般限于那些严重影响生活质量的遗传病，如大疱型鱼鳞病）。
还有一种方法就是PGD，又称植入前产前诊断，就是通过体外受精得到胚胎进行基因检测，选取不带有突变的胚胎进行植入，这样可以不必担心冒终止妊娠的风险就能生出健康的婴儿了。
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