心血管疾病可以使用外显子测序么?？

jmyrgr 2021-06-25 09:04

当然可以的。心血管疾病是老年人死亡的重要原因。根据遗传因素的不同,可以将心血管疾病分为两类,即单基因型(包括离子通道病、家族型血脂异常等)和多基因型(如心肌肥厚、扩张型心肌病等)。先天性心脏病是一类病因不明的心血管疾病。Glessner等通过拷贝数芯片分析和外显子组测序发现,与正常对照相比,先天性心脏病患者携带更多的拷贝数变异(CNV);结合外显子组测序的数据,发现ETS1和CTBP2可能是先天性心脏病新的易感基因。Theis等利用外显子组测序对一个符合隐性遗传模式的扩张型心肌病进行分析,发现了位于GATAD1中的一个点突变。此外,外显子组测序还成功在家族型血脂过少(ANGPTL3)、重型血脂过多(ABC开发者_如何学GoG)以及家族型心肌扩张(BAG3)等疾病中发现了新的易感基因。

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