怎么在基因检测中得以排除受精卵到形成胚胎的过程中的突变？？

Ｃheng 2021-06-25 18:12

受精卵到形成胚胎的过程中的突变就是新生突变。
新生突变能够发生在胚胎发育早期。荷兰奈梅亨大学医学中心遗传学家Joris Veltman表示，约80%的新生突变发生在父亲的精子中，20%发生于母亲的卵子中。引发失调的新生突变难以被察觉——它们隐藏于大量无害的基因变化中。于是，出现了许多基于软件的方法，寻找此类突变。
随着测序设备和基因信息数据库变得越来越可用，工具建造者希望自己的软件能成为常规医疗护理的一部分。但基因测序和分析跟血液胆固开发者_JS百科醇测试不同——必须进行样品制备。但是结果并不是非常好。一位患者的基因序列可能出现错误，例如机器误读DNA，必须被计算机过滤掉。甚至还存在无数的可能性残留。DNA碱基也可能与参考信息不同：基因序列能被插入或删除，而且一个基因的拷贝份数也能变化。但数千个此类变化中，可能只有一个在一种疾病中发挥作用。
将新生儿的DNA与其父母的进行了对比。发现并非他们基因间所有的不同都与该儿童的疾病有联系。
因此现在研究人员使用包含统计分析的软件确定哪种变化最可能起作用。而且，这些工具还增加了有关基因和疾病的出版数据等信息。
这些结论能帮助制作基因变化或变体清单，并按照与疾病相关性的可能性进行排名。但变体分析仍是一门新兴科学，并且软件工具仍有待成熟。尽管如此，在某些情况下，这些方法能发现导致疾病的特殊基因变化。

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