基因诊断与基因治疗(gene therapy)常用技术方法有哪些？基本原理是什么？？

闲时观花11 2021-06-27 19:25

下面这些都是用于基因诊断的方法：
1.斑点杂交：根据待测DNA 样本与标记的DNA探针杂交的图谱，可以判断目标基因或相关的DNA片段是否存在，根据杂交点的强度可以了解待测基因的数量。
2. 等位基因特异的寡核苷酸探针杂交：此法对一些已知突变类型的遗传病，如地中海贫血、苯丙酮尿症等纯合子和杂合子的诊断很方便。也可分析癌基因如H-ras和抑癌基因如p53的点突变。
3.单链构象多态性：可用检测点突变的遗传疾病，如苯丙酮尿症、血友病等，以及点突变的癌基因和抑癌基因。
4.限制性内切酶图谱分析：此法可用于检测有些限制性内切酶识别位点消失的遗传疾病，如镰状细胞贫血。或基因缺失的疾病如α地中海贫血症，单纯性生长激素缺乏症等。
5.限制性片段长度多态性：可用于诊断甲型血友病、苯丙酮尿症、享延顿舞蹈病等。

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E09****55 2021-06-27 19:44

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基因诊断的一个常用技术方法就是基因SNP分型，其原理在于利用分型结果体现所诊断基因的突变情况，进而作为判断是否与某种性状有关联的依据。
还有一种方法是SSR分型，可以利用基因组中的一些特定SSR位点的存在与否来判断是否具有亲缘关系，比如亲子鉴定利用的就是这种技术手段。
关于基因疗法，一般是利用基因改造过的病毒载体来感染人类细胞并释放编码抗体的DNA，从而驱动人类细胞产生相应抗体并分泌到血液中发挥作用。现在已经进入临床试验阶段的有艾滋病基因疗法。

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