个人基因组测序降到 500 元以内后基因组学将有哪些大的改变？？
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开发者_开发百科
2021-06-28 00:30
转一个知乎上最多赞的回复吧。
谢邀，今天和导师闲聊关于这个话题很久，也没得出太多结论。先说一说我的观点：我认为如果仅限于“测序成本的降低”对“基因组学领域内“的影响，那么只能说比较有限。但是一旦考虑到对领域外科研、产业界再到更广泛的日常生活，其影响恐怕会逐渐扩大到无法估计。
对于基因组学研究，我认为不会有质的变化。原因是，在巨大的投入下，前沿科学研究是可以不计成本的，尤其对于本领域的核心技术。
当下个人基因组测序是约5000USD的情况下，那么想要知道降100倍会怎么样，可以参考以前成本更高时的状况，通过比较自然能得出部分结果。
大约20年前还没有illumina等高通量测序技术的时候，人类基因组的测序预算约为1美元/碱基，一个基因组要30亿美刀。当时甚至在美国各地建立了基因组测序工厂，雇佣了上千名员工，用五年时间来测一个基因组。
当第一个人类基因组序列完成的时候，还没有高通量测序技术。而如今我们的人类基因组参考序列（hg19），几乎都是来自于那一次测序。
到了2005年前后，第二代测序技术开始涌现出来。这下成本一下子下降几万倍啊！那么它们带来了什么影响？首先是千人基因组计划（1000 Genomes Project），既然便宜了上万倍，那么”给你少一点预算，再去测一千个来看看“是一个很容易想到的事。然后是带动生物信息学的发展，这个也很好理解，数据一下子爆炸了，需要更高效地分析比较来挖掘得到更多深层次的结论，比如SNP啊，单倍型啊等等。这些影响持续至今，已经变成基因组学研究的主流。
如果测序成本进一步降低至500RMB，也不过近百倍，所以可预测的影响是很有限的：不会超出上一段所提到的两方面。具体的来讲，一方面，能测得更深更广。比如，一个国家政府就可以轻松承担一个千人或者万人基因组计划；我们可以把常见动植物统统拿来测一遍；把一个动物或人每隔一段时间就测一下基因组和转录组，看看时序性差异……另一方面，充足的数据将推动生物信息学研究从个体走向群体，从群体走向群体间。比如，把一个科里的所有属的代表物种都测了，就可以推算出这些属之间在进化上的关系；结合人类学研究一下人类起源；功能基因组学等等……
进一步地讲，基因组学中很多前沿的问题不是单单靠测序成本的降低就能解决的。比如另一位答主提到的非编码RNA。现在以平均5000USD的成本，我们已经得到了上千个个人基因组序列。理论上来讲，数据量足够我们鉴定并标记出绝大多数未知的非编码RNA，但为什么我们现在还做不到？是因为我们对非编码RNA缺乏认识。反观编码蛋白质的基因，我们有着充分的认识，从序列结构的共性（三碱基的密码子、内含子和外显子、启动子以及转录因子结合域）以及功能（蛋白质相关的研究）。这些认识大多来自于上世纪60年代开始遗传学、分子生物学等其他领域研究的结晶。在人类基因组计划启动前，科学家已经对各个物种上万个基因逐个克隆到载体上进行过研究。所以，要先在分子水平把基因从结构到功能研究清楚了，我们才有资格提出研究基因组（组这个字要大写）。所以，想要研究非编码RNA，第一步是把它们一个个作为个案来仔细研究，而不是上来就高通量。同样地，染色质三维重构、单细胞基因组学等前沿方向的瓶颈统统不是测序成本。
综上所述，一个领域的发展不仅需要领域内核心技术的突破，更需要相关领域的积淀来推动。
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当然，测序成本的进一步降低确实可以对领域外科研、产业界再到更广泛的日常生活产生更大的影响，也非常值得大家讨论。但是：1）这不是我专业范围。2）不好意思，离题了。
qkoufu064 2021-06-28 00:43
开发者_如何学Python突然想起来之前看沃森的自传写 基因组计划之初，测序一个碱基对一美元。。。。简直
qkoufu8274 2021-06-28 00:43 开发者_开发技巧
个人觉得最大的应用肯定还是个人遗传病相关基因的检测，这个对于个人、社会来说确实是大有益处的，这个也是本人很希望做的。
崔大龙 2021-06-28 00:45
测的人会越来越多，数开发者_如何学运维据量增加，都有助于健康解读和祖源分析更加精确全面
qkoufu2618 2021-06-28 00:48
楼上的知乎答复一下就把这个楼给镇住了。基因测序充分发挥社会效益要解决三个问题：降低检测成本、保障检测准确性、保障基因预测疾病的准确性。在检测的准确性得到保障的前提下，检测人群的增长可以推动基因预测疾病的准确性发展，而价格降低又可以引导更多的人加入检开发者_JAVA技巧测。目前基因检测人群样本还是太少，预测疾病的能力很差。
152****3969 2021-06-28 00:48
最大的影响将是有更多的研究人员将通过测量基因组作为生物问题研究的途径。同时更重要的是有更多的大众消费者会愿意尝试基因检测服务，会开发者_JAVA百科为有效数据的积累做出很大的贡献。
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qkoufu8274 2021-06-28 00:43 开发者_开发技巧
个人觉得最大的应用肯定还是个人遗传病相关基因的检测，这个对于个人、社会来说确实是大有益处的，这个也是本人很希望做的。
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152****3969 2021-06-28 00:48
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