单细胞基因组测序在疾病治疗方面有什么应用？？
lllxz刘晓真
开发者_运维知识库
2021-06-30 22:38
单细胞基因组测序是基于单个细胞水平上采取高质量的全基因组扩增与测序相结合的一项新技术，用于揭示细胞群体差异和细胞进化关系。该技术目前主要应用于肿瘤发生机制及胚胎发育研究。由于肿瘤细胞之间具有异质性，采用该项技术不需培养细胞，可最真实的获得单克隆癌细胞的具体突变来源及精准的突变频率，以及区分癌症发生、发展、演化过程中的主动与被动突变等。
单细胞测序方法即single cell sequencing（SNS），能准确定量一个单细胞核中基因拷贝数目。由于癌细胞中基因组部分被删除，或者扩增，从而引起关键基因的缺失，或者表达过量，干扰正常细胞生长，因此利用这种方法就能分析基因拷贝数目，从而诊断癌症。生物通 www.ebiotrade.com
近年来这一研究领域成为了癌症研究的热点之一，2012年3月23日出版的Cell杂志就以“Single-Cell Sequencing of Cancer”为题，介绍了两项首次单个癌细胞全外显子测序的研究成果，这两项成果分别是针对血液癌症，和固体肾脏肿瘤展开的研究。
据介绍，在第一篇“Single-Cell Exome Sequencing and Monoclonal Evolution of a JAK2-Negative Myeloproliferative Neoplasm”文章中，中国深圳华大基因研究院的研究人员，联合西南大学，武汉大学等处的研究人员对取自一例典型的原发性血小板增多症患者的90个单细胞进行了全外显子测序，通过诸多分析，研究人员揭示了此ET在肿瘤发生中遵循单克隆演化模型，并鉴定了一些与ET的发生、发展相关的突变基因。
第二篇文章“Single-Cell Exome Sequencing Reveals Single-Nucleotide Mutation Characteristics of a Kidney Tumor”则采用了一种新方法，对肾透明细胞癌进行了研究。他们发现此例肾癌并非由常见的两个突变基因VHL和PBRM1导致，这说明在病人群体中所鉴定的频发突变（recurrent mutation）可能与肿瘤个体无关，同时也强调了在癌症分析和诊断过程中进行个性化治疗的重要性。
通过遗传学定量分析，研究人员发现在此肾癌中不存在明显的克隆（细胞）亚群，而且在肿瘤细胞群体内不同细胞突变频率的突变之间也存在差异明显的碱基突变谱，研究人员推测这可能与肿瘤演化过程中的选择紧密相关。此外，研究人员还发现了一些与此肾癌发生相关的重要功能基因。
2014-10-26 1 0分享 新浪微博 qq空间 微信
单细胞测序技术在生殖医学领域也有所运用，可应用于试管婴儿的单基因遗传病筛查，能够快速、低成本地完成对胚胎的全面遗传诊断，主要在胚胎着床前进行遗传诊断，对于预防单基因遗传病的发生和传递具有重要意义，对科研和社会都有极大帮助。
爱用冷暴力的鱼 2021-06-30 22:55 开发者_开发技巧
单细胞基因组测序对疾病治疗非常重要，它能降低PCR扩增偏差，使单细胞中绝大多数基因组能够被测序。这种方法使得检测单细胞中较小的DNA序列变异变得更容易，因此能够发现个别细胞之间的遗传差异。这些差异可以帮助解释癌症恶化的机制，生殖细胞形成等的机制，甚至是个别神经元的差异机制。
M73****50 开发者_运维知识库 2021-06-30 22:56
单细胞基因测序不但可以用来测量人体的细胞，还可以对一些病原体进行测序，发现其致病原因，制定出相应的治疗措施。尤其是对疟原虫感染的疟疾，从病人体内分离出的样本往往是多种寄生虫和病原体的混合物，使用别的测序方法，结果混乱难以分别。而分离出疟原虫单体后进行测序，则可以准确分析出其致病序列。
qkoufu458 开发者_C百科 2021-06-30 23:00
单细胞测序技术使得检测单细胞中较小的DNA序列变异变得更容易，因此能够发现个别细胞之间的遗传差异。癌细胞中这样的差异可以帮助解释癌症发生、转移及恶化的机制；这些差异还可以用于解释生殖细胞形成，甚至是个别神经元的差异机制。总之，需要明确细胞个体间差异的时候，这种技术变得非常有用。
单细胞基因组测序是基于单个细胞水平上采取高质量的全基因组扩增与测序相结合的一项新技术，用于揭示细胞群体差异和细胞进化关系。该技术目前主要应用于肿瘤发生机制及胚胎发育研究。由于肿瘤细胞之间具有异质性，采用该项技术不需培养细胞，可最真实的获得单克隆癌细胞的具体突变来源及精准的突变频率，以及区分癌症发生、发展、演化过程中的主动与被动突变等。
单细胞测序方法即single cell sequencing（SNS），能准确定量一个单细胞核中基因拷贝数目。由于癌细胞中基因组部分被删除，或者扩增，从而引起关键基因的缺失，或者表达过量，干扰正常细胞生长，因此利用这种方法就能分析基因拷贝数目，从而诊断癌症。生物通 www.ebiotrade.com
近年来这一研究领域成为了癌症研究的热点之一，2012年3月23日出版的Cell杂志就以“Single-Cell Sequencing of Cancer”为题，介绍了两项首次单个癌细胞全外显子测序的研究成果，这两项成果分别是针对血液癌症，和固体肾脏肿瘤展开的研究。
据介绍，在第一篇“Single-Cell Exome Sequencing and Monoclonal Evolution of a JAK2-Negative Myeloproliferative Neoplasm”文章中，中国深圳华大基因研究院的研究人员，联合西南大学，武汉大学等处的研究人员对取自一例典型的原发性血小板增多症患者的90个单细胞进行了全外显子测序，通过诸多分析，研究人员揭示了此ET在肿瘤发生中遵循单克隆演化模型，并鉴定了一些与ET的发生、发展相关的突变基因。
第二篇文章“Single-Cell Exome Sequencing Reveals Single-Nucleotide Mutation Characteristics of a Kidney Tumor”则采用了一种新方法，对肾透明细胞癌进行了研究。他们发现此例肾癌并非由常见的两个突变基因VHL和PBRM1导致，这说明在病人群体中所鉴定的频发突变（recurrent mutation）可能与肿瘤个体无关，同时也强调了在癌症分析和诊断过程中进行个性化治疗的重要性。
通过遗传学定量分析，研究人员发现在此肾癌中不存在明显的克隆（细胞）亚群，而且在肿瘤细胞群体内不同细胞突变频率的突变之间也存在差异明显的碱基突变谱，研究人员推测这可能与肿瘤演化过程中的选择紧密相关。此外，研究人员还发现了一些与此肾癌发生相关的重要功能基因。
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单细胞测序技术在生殖医学领域也有所运用，可应用于试管婴儿的单基因遗传病筛查，能够快速、低成本地完成对胚胎的全面遗传诊断，主要在胚胎着床前进行遗传诊断，对于预防单基因遗传病的发生和传递具有重要意义，对科研和社会都有极大帮助。
爱用冷暴力的鱼 2021-06-30 22:55 开发者_开发技巧
单细胞基因组测序对疾病治疗非常重要，它能降低PCR扩增偏差，使单细胞中绝大多数基因组能够被测序。这种方法使得检测单细胞中较小的DNA序列变异变得更容易，因此能够发现个别细胞之间的遗传差异。这些差异可以帮助解释癌症恶化的机制，生殖细胞形成等的机制，甚至是个别神经元的差异机制。
M73****50 开发者_运维知识库 2021-06-30 22:56
单细胞基因测序不但可以用来测量人体的细胞，还可以对一些病原体进行测序，发现其致病原因，制定出相应的治疗措施。尤其是对疟原虫感染的疟疾，从病人体内分离出的样本往往是多种寄生虫和病原体的混合物，使用别的测序方法，结果混乱难以分别。而分离出疟原虫单体后进行测序，则可以准确分析出其致病序列。
qkoufu458 开发者_C百科 2021-06-30 23:00
单细胞测序技术使得检测单细胞中较小的DNA序列变异变得更容易，因此能够发现个别细胞之间的遗传差异。癌细胞中这样的差异可以帮助解释癌症发生、转移及恶化的机制；这些差异还可以用于解释生殖细胞形成，甚至是个别神经元的差异机制。总之，需要明确细胞个体间差异的时候，这种技术变得非常有用。
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