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微博上很火的#冰桶挑战#公益活动中的ALS肌萎缩性脊髓侧索硬化症和基因有关系么?可以治好么??

再见又何须再见 2021-06-30 23:57


将公益活动娱乐化,确实不错,关于ALS是否和基因相关,在其官网的Research有详细的介绍,可点击链接http://www.alsa.org/research/,了解详细情况,我也就不当搬运工了,其中关于两项发现,可以了解其和基因的关系:SOD1和A开发者_如何转开发LS6对于ALS肌萎缩性脊髓侧索硬化症的发病有很大的关系
Discovery of the ALS gene, SOD1, responsible for 20 percent of all inherited ALS cases.
Discovery of ALS6 in 2009, a new gene responsible for about 5% of all inherited ALS cases.


M96****26 2021-07-01 00:01


全称为“ALS冰桶挑战赛”(ALS Ice Bucket Challenge),要求参与者在网络上发布自己被冰水浇遍全身的视频内容,然后该参与者便可以要求其他人来参与这一活动。活动规定,被邀请者要么在24小时内接受挑战,要么就选择为对抗“肌肉萎缩性侧索硬化症”捐出100美元。该活动旨在是让更多人知道被称为渐冻人的罕见疾病,同时也达到募款帮助治疗的目的。目前“ALS冰桶挑战赛”在全美科技界大佬、职业运动员中风靡。

肌萎缩性脊髓侧索硬化症的发病机制不清,可能与下列因素有关:
一、遗传。5%-10%的患者有遗传性,目前基因研究已确定常染色体显性遗传型与铜/锌超氧化物歧化酶(SODL)基因突变有关。
二、中毒。家族性病例由于SODl突变可能导致谷氨酸盐兴奋毒性和ALS发生。此外,植物毒素如木薯中毒,微量元素缺乏或堆积,摄入过多的铝、锰、铜、硅等元素,以及神经营养因子减少等均可能与致病作用有关;
三、免疫。尽管MND患者血清曾检出多种抗体和免疫复合物,如抗甲状腺原抗体、GMl抗体和L-型钙通道蛋白抗体等,但尚无证据表明这些抗体可选择性以运动神经元为靶细胞。目前认为,MND不属于神经系统自身免疫病;
四、病毒感染。由于MND和急性脊髓灰质炎均侵犯脊髓前角运动神经元,且少数脊髓灰质炎患者后来发生MND,故有人推测MND与脊髓灰质炎或脊髓灰质炎样病毒慢性感染有关。但ALS患者CSF开发者_如何学编程、血清及神经组织均未发现病毒或相关抗原及抗体。


莫mon莫 开发者_运维技巧 2021-07-01 00:04


关于ALS的基因疗法仍处于实验阶段,因为研究人员必须证明该病毒载体是不会恢复到感染形式,或造成任何副作用。
主要存在的困难是,如二楼所说,已知的是部分基因对于ALS的患者产生影响,不是全部的患者都是由同样的基因导致。即在ALS的患者中,只有百分之几的患者是已知的基因缺陷。这种遗传的错误,在该基因编码的SOD1蛋白产生的疾病没有与任何其他形式的ALS的不同。基因疗法可能被设计用于特定的SOD1缺陷,但该疗法可能或可能不为其他ALS患者工作。这也就导致基因疗法的缺陷性
附图
2014-08-18 0 0分享 新浪微博 qq空间 微信

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ALS虽然病因不能确定,但是有5-10%的病例确定是由遗传引起的,与基因有关。

最新研究发现,一种家族性的ALS发病可能与TUBA4A基因突变有关。这种突变导致了细胞骨架功能被破坏,或者被扰乱,这也被认为是ALS的致病机制之一。这个研究在对以往的研究进行文献综述时,也发现有四种细胞骨架基因也都与ALS有关,印证了研究的这个想法。
但是仅仅发现易感基因,现在医学界对于ALS还没有很有效的治疗方法。


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