APP基因与老年痴呆有什么关系？？

lelestudio 2021-07-01 16:02

研究人员之前已经发现了30多种APP突变,其中几种突变增加了β淀粉样蛋白的形成，并导致阿尔茨海默氏症的遗传形式在患者三四十岁便开始发作，远开发者_JS百科远早于通常在七八十岁才开始折磨病人的更常见的“迟发型”阿尔茨海默氏症。
针对使人体免遭阿尔茨海默氏症侵袭的APP突变，筛查了1795名冰岛人的全基因组数据。一种罕见的基因突变能够改变遗传密码的一个单一字母，从而保护人们免遭因阿尔茨海默氏症“抢夺”记忆而造成的老年痴呆。
在85岁以上的人群中，没有携带这种基因突变的老人罹患阿尔茨海默氏症的几率是携带该种突变的老人的7.5倍。额外的细胞培养实验表明，这一突变干扰了一种能够分解APP蛋白质的酶，进而使β淀粉样蛋白的形成减少了40%。
在被称为APOE2等位基因的另一个基因中自然发生的突变也能够预防阿尔茨海默氏症,与没有携带APP突变的人相比，那些具有突变的人在其八九十岁时往往拥有更好的表现。

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慕容胤 2021-07-01 16:04

APP基因的一处位点上的一个单核苷酸开关。在85岁以上的人群中，没有携带这种基因突变的老人罹患阿尔茨海默氏症开发者_开发知识库的几率是携带该种突变的老人的7.5倍。额外的细胞培养实验表明，这一突变干扰了一种能够分解APP蛋白质的酶，进而使β淀粉样蛋白的形成减少了40%。

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李磊 2021-07-01 16:11

APP基因，他有100％的外显率，在早发老年痴呆的发病中起重要作用。目前发现，APP基因共有6种错义突变。但通过对开发者_运维问答家族性、散发性及大量正常人群进行突变基因筛选的结果表明，APP基因的突变仅在2％~3％的早发FAD中作为病因，也就是说其他的早发老年痴呆与APP基因不相关联。

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