与膀胱癌相关的基因有哪些？治疗方法有什么新进展？？
_WeCh****43109
开发者_如何学Go
2021-07-05 06:48
膀胱癌在中国为最常见的泌尿系统肿瘤。膀胱癌的发生发展是一个多步骤的过程,异常基因型的长期积累导致恶性表型的出现。与膀胱癌相关的基因主要有癌基因(如H-ras、FGFR3、erbB2、CCND1、mdm2等)、抑癌基因(如INK4A/ARF、Rb、TP53、PTEN、TSC1、PTCH、DBCCR1等)及DNA错配修复基因等。
治疗方法：膀胱尿路上皮癌分为非肌层浸润性尿路上皮癌和肌层浸润性尿路上皮癌。非肌层浸润性尿路上皮癌患者多采用经尿道膀胱肿瘤电切术，术后用膀胱灌注治疗预防复发。肌层浸润性尿路上皮癌和膀胱鳞癌、腺癌患者多采用全膀胱切除术治疗，有些患者可以采用膀胱部分切除术治疗。肌层浸润性尿路上皮癌患者也可先进行新辅助化疗+手术治疗的方法。转移性膀胱癌以化疗为主，常用的化疗方案有M-VAP（甲氨蝶呤+长春花碱+阿霉素+顺铂）和GC（吉西他滨+顺铂）及MVP（甲氨蝶呤+长春花碱+顺铂）方案，化疗的有效率为40%～65%。
qkoufu458 开发者_StackOverflow 2021-07-05 06:50
有一个国内取得的研究成果的报道：
由深圳华大基因研究院、深圳市第二人民医院等单位组成的科研团队，通过对99个膀胱癌患者样本进行全基因组及全外显子测序研究，发现了与姐妹染色单体结合及分离（SCCS）相关的基因突变，包括STAG2、ESPL1基因的高频突变以及FGFR3-TACC3基因融合。该研究可为膀胱癌诊断、治疗提供了新思路。
膀胱癌发病率居泌尿系统恶性肿瘤的首位。膀胱移行细胞癌（TCC）是膀胱癌中最常见的组织学类型，男性发病率约为女性的3~4倍，多发生于40-70岁之间。目前，中国男性膀胱癌的年发病率已达十万分之八，并呈逐年上升的趋势。对于这一重要癌症，目前却没有充足的基因组学数据供科研人员开发新的治疗方法以攻克膀胱癌。
研究人员对99个膀胱癌患者的组织样本进行了全基因组测序和全外显子测序，共发现13个重要的新突变基因和24个已知突变基因如TP53，HRAS, FGFR3,PIK3CA以及KRAS等。在所发现的新突变基因中，位于X染色体上的STAG2基因显得尤为特别，该基因与SCCS过程息息相关。此外，与SCCS相关的ESPL1基因也发生了高频突变。
研究人员还通过转录组测序对42对组织样品进行了研究，结果发现有32个潜在的基因重排可能会导致基因融合，并证实FGFR3和TACC3基因发生了融合。
此外，研究结果显示染色体的非整倍体性及不稳定性与膀胱癌发生有关，并使膀胱癌成为首个拥有SCCS相关基因突变的癌症。此外，本研究为膀胱移行细胞瘤提供了更全面综合的基因组突变信息，并证明基因突变可影响SCCS过程，同时为膀胱癌的诊断治疗提供了一种新的可能性。
e49****23 2021-07-05 06:55 开发者_Python百科
补充楼上的观点。治疗方法还有：应用脂质体Lipofectine将Fas质粒pCMV－Fas转染膀胱癌细胞系EJ后，利用Northernblot、原位杂交、流式细胞术检测膀胱癌细胞的FasmRNA和分子表达。结果显示，脂质体介导的Fas基因转染可明显增强膀胱癌细胞EJ的Fas表达，同时还可增强膀胱肿瘤细胞对Fas系统介导凋亡的敏感性。顺铂对转染后的EJ细胞抑制细胞增殖和诱导凋亡的能力明显增强，提示Fas所介导的细胞凋亡参与顺铂的抗肿瘤作用 。顺铂和Fas基因转染联合应用可以产生协同作用，因此应用基因转染的方法增强膀胱癌细胞表面Fas分子表达以后，可以应用较低浓度的顺铂即可减少大剂量化疗药物的应用所带来的毒副作用。该方法能明显降低患者术后复发率，提高患者生存率，为膀胱癌患者的基因治疗提出了一种新方法。
_CFT01****21696 2021-07-05 06:59
最近英国是开发出了一种针对膀胱癌晚期的最新治疗手段，这种方法是利用一种癌症相关抗体的阻断剂入药，用来阻断一种帮助癌细胞逃避免疫检测以及在体内旺盛生长的蛋白（PD-L1），这种方法的发现对于膀胱癌来说，是近30年来的首次突破，对很多膀胱癌晚期患者来说，是个很大的福音。
目前这种药物已经进入一期临床试验，实验结果良好，该药物对膀胱癌一般患者都会有效，且对特异靶蛋白突变型的膀胱癌会有更显著的效果。如果后期实验结果良好，这种药物有望替代传统的化疗方法，帮助晚期患者延长生命，降低痛苦。
膀胱癌本身是一种不易检测发现的常见癌症，大约有10%的患者在确诊时已经进入晚期，也就是说基本癌症已扩散全身，该病确诊后的平均生存时间仅为12-18个月，这时候通常只能采用化疗方法进行治疗，但化疗方法副作用大，也会使病人极其痛苦，很多人会选择放弃治疗。
在一期实验中，选择了几十位对其他方法治疗已无效的患者，其中有部分为此药物靶蛋白变异型患者，采用此药物进行治疗6周后，有43%的此类患者肿瘤明显缩小，之后12周，情况有好转的患者增加到了52%，甚至有2名患者已不再发现有癌症迹象。此外，非此药物靶蛋白特异变异型患者也有部分（11%）对治疗表现出了积极响应，有好开发者_JS百科转迹象。
此外，德国方面也开发了一种替代切除器官的治疗方法，称为“放射免疫法", 主要是治疗膀胱原位癌，方法是向患者膀胱内注射用放射性同位素标记的抗体，当抗体与癌细胞中抗原结合后，该放射性同位素便会发出射线破坏癌细胞组织，但对周围正常组织却没有伤害，该方法也已在几名患者上试用，已有患者肿瘤消失，且无副作用。
膀胱癌在中国为最常见的泌尿系统肿瘤。膀胱癌的发生发展是一个多步骤的过程,异常基因型的长期积累导致恶性表型的出现。与膀胱癌相关的基因主要有癌基因(如H-ras、FGFR3、erbB2、CCND1、mdm2等)、抑癌基因(如INK4A/ARF、Rb、TP53、PTEN、TSC1、PTCH、DBCCR1等)及DNA错配修复基因等。
治疗方法：膀胱尿路上皮癌分为非肌层浸润性尿路上皮癌和肌层浸润性尿路上皮癌。非肌层浸润性尿路上皮癌患者多采用经尿道膀胱肿瘤电切术，术后用膀胱灌注治疗预防复发。肌层浸润性尿路上皮癌和膀胱鳞癌、腺癌患者多采用全膀胱切除术治疗，有些患者可以采用膀胱部分切除术治疗。肌层浸润性尿路上皮癌患者也可先进行新辅助化疗+手术治疗的方法。转移性膀胱癌以化疗为主，常用的化疗方案有M-VAP（甲氨蝶呤+长春花碱+阿霉素+顺铂）和GC（吉西他滨+顺铂）及MVP（甲氨蝶呤+长春花碱+顺铂）方案，化疗的有效率为40%～65%。
qkoufu458 开发者_StackOverflow 2021-07-05 06:50
有一个国内取得的研究成果的报道：
由深圳华大基因研究院、深圳市第二人民医院等单位组成的科研团队，通过对99个膀胱癌患者样本进行全基因组及全外显子测序研究，发现了与姐妹染色单体结合及分离（SCCS）相关的基因突变，包括STAG2、ESPL1基因的高频突变以及FGFR3-TACC3基因融合。该研究可为膀胱癌诊断、治疗提供了新思路。
膀胱癌发病率居泌尿系统恶性肿瘤的首位。膀胱移行细胞癌（TCC）是膀胱癌中最常见的组织学类型，男性发病率约为女性的3~4倍，多发生于40-70岁之间。目前，中国男性膀胱癌的年发病率已达十万分之八，并呈逐年上升的趋势。对于这一重要癌症，目前却没有充足的基因组学数据供科研人员开发新的治疗方法以攻克膀胱癌。
研究人员对99个膀胱癌患者的组织样本进行了全基因组测序和全外显子测序，共发现13个重要的新突变基因和24个已知突变基因如TP53，HRAS, FGFR3,PIK3CA以及KRAS等。在所发现的新突变基因中，位于X染色体上的STAG2基因显得尤为特别，该基因与SCCS过程息息相关。此外，与SCCS相关的ESPL1基因也发生了高频突变。
研究人员还通过转录组测序对42对组织样品进行了研究，结果发现有32个潜在的基因重排可能会导致基因融合，并证实FGFR3和TACC3基因发生了融合。
此外，研究结果显示染色体的非整倍体性及不稳定性与膀胱癌发生有关，并使膀胱癌成为首个拥有SCCS相关基因突变的癌症。此外，本研究为膀胱移行细胞瘤提供了更全面综合的基因组突变信息，并证明基因突变可影响SCCS过程，同时为膀胱癌的诊断治疗提供了一种新的可能性。
e49****23 2021-07-05 06:55 开发者_Python百科
补充楼上的观点。治疗方法还有：应用脂质体Lipofectine将Fas质粒pCMV－Fas转染膀胱癌细胞系EJ后，利用Northernblot、原位杂交、流式细胞术检测膀胱癌细胞的FasmRNA和分子表达。结果显示，脂质体介导的Fas基因转染可明显增强膀胱癌细胞EJ的Fas表达，同时还可增强膀胱肿瘤细胞对Fas系统介导凋亡的敏感性。顺铂对转染后的EJ细胞抑制细胞增殖和诱导凋亡的能力明显增强，提示Fas所介导的细胞凋亡参与顺铂的抗肿瘤作用 。顺铂和Fas基因转染联合应用可以产生协同作用，因此应用基因转染的方法增强膀胱癌细胞表面Fas分子表达以后，可以应用较低浓度的顺铂即可减少大剂量化疗药物的应用所带来的毒副作用。该方法能明显降低患者术后复发率，提高患者生存率，为膀胱癌患者的基因治疗提出了一种新方法。
_CFT01****21696 2021-07-05 06:59
最近英国是开发出了一种针对膀胱癌晚期的最新治疗手段，这种方法是利用一种癌症相关抗体的阻断剂入药，用来阻断一种帮助癌细胞逃避免疫检测以及在体内旺盛生长的蛋白（PD-L1），这种方法的发现对于膀胱癌来说，是近30年来的首次突破，对很多膀胱癌晚期患者来说，是个很大的福音。
目前这种药物已经进入一期临床试验，实验结果良好，该药物对膀胱癌一般患者都会有效，且对特异靶蛋白突变型的膀胱癌会有更显著的效果。如果后期实验结果良好，这种药物有望替代传统的化疗方法，帮助晚期患者延长生命，降低痛苦。
膀胱癌本身是一种不易检测发现的常见癌症，大约有10%的患者在确诊时已经进入晚期，也就是说基本癌症已扩散全身，该病确诊后的平均生存时间仅为12-18个月，这时候通常只能采用化疗方法进行治疗，但化疗方法副作用大，也会使病人极其痛苦，很多人会选择放弃治疗。
在一期实验中，选择了几十位对其他方法治疗已无效的患者，其中有部分为此药物靶蛋白变异型患者，采用此药物进行治疗6周后，有43%的此类患者肿瘤明显缩小，之后12周，情况有好转的患者增加到了52%，甚至有2名患者已不再发现有癌症迹象。此外，非此药物靶蛋白特异变异型患者也有部分（11%）对治疗表现出了积极响应，有好开发者_JS百科转迹象。
此外，德国方面也开发了一种替代切除器官的治疗方法，称为“放射免疫法", 主要是治疗膀胱原位癌，方法是向患者膀胱内注射用放射性同位素标记的抗体，当抗体与癌细胞中抗原结合后，该放射性同位素便会发出射线破坏癌细胞组织，但对周围正常组织却没有伤害，该方法也已在几名患者上试用，已有患者肿瘤消失，且无副作用。
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